Mutaţiile - modificări accidentale, permanente şi ereditare ale materialului genetic
Mutaţii genice nucleare
Cauze:
· Erori ale replicării (10-10 per p.b. per diviziune);
· Erori de reparaţie a leziunilor ADN ca rezultat a acţiunii RI, RUV, SC, modificărilor BA)
Mecanisme:
· Substituţii nucleotidice = mutaţii punctiforme;
· Deleţii sau inserţii nucleotidice;
· expansiuni trinucleotidice - mutaţii dinamice;
Consecinţe:
· Polimorfisme ADN;
· Proteină anormală cu proprietăţi noi, câştig sau pierdere de funcţie;
· Proteină normală în cantităţi anormale cu câştig sau pierdere de funcţie;
!!! Consecinţele depind de:
lungimea fragmentului genic afectat,
situsul genic reglator sau codificator şi
domeniul proteic modificat.
Mutaţiile
punctiforme
(50% din toate mutaţiile genice, se întâlnesc în majoritatea bolilor genice)
Substutuţiile pot fi:
· Tranzitii
- Transversii
- Misssens
- Samesens
- Nonsens
- Sens